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Cronaca

Genoma Puglia: al via lo screening genetico su 3mila neonati, basta una goccia di sangue per diagnosticare e curare 500 malattie rare

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Analizzare un gruppo di 388 geni, su 3mila neonati pugliesi, alla ricerca delle alterazioni in grado di causare circa 500 patologie rare. Con un obiettivo ambizioso: battere sul tempo le malattie rare, diagnosticandole già in fase asintomatica, cioè prima che possano svilupparsi i sintomi, e individuare un piano terapeutico mirato e personalizzato per scongiurarne gli effetti, migliorando la prognosi e gli esiti della malattia stessa.

E’ quanto prevede il Progetto Genoma Puglia, innovativo programma di Screening Genetico Esteso Neonatale istituito dalla Legge Regionale n° 3 del 30 marzo 2023 per “potenziare ed estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso il sequenziamento dell’esoma (la porzione codificante del genoma) e tenere sempre allineato il sistema sanitario pugliese con il progresso scientifico, tecnologico e normativo” nel campo della genomica. Alla base, una doppia evidenza: il 72% delle malattie rare (circa 7-8mila, toccano due milioni di persone in Italia) sono di origine genetica e fino all'88% hanno un esordio pediatrico. Di qui il ruolo importantissimo dei test genetici nella diagnosi e nella cura, sfruttando al massimo le potenzialità offerte dalle più avanzate metodologie di Sequenziamento di Nuova Generazione-NGS (Next Generation Sequencing) messe in campo dalla ASL Bari.

La fase operativa del progetto sperimentale è partita ufficialmente, con l’arrivo del primo gruppo di campioni di sangue, prelevato dai neonati presenti nelle Unità di Terapia Intensiva Neonatale pugliesi, nel Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari, il polo d’eccellenza individuato quale centro di riferimento dell’intero programma di ricerca.

Ad accogliere il prezioso “carico” il dott. Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica, il Presidente della Regione Puglia e il direttore generale facente funzioni ASL Bari, Luigi Fruscio, assieme al team di 18 professionisti tra medici, biologi, infermieri e tecnici di laboratorio, a testimonianza della rilevanza di un progetto di ricerca che pone la Puglia all’avanguardia in Italia, nella Unione Europea e nel mondo, essendo l’unico studio pilota pubblico italiano tra i 18 attualmente attivi in diversi Paesi, tra cui Stati Uniti, Australia, Cina, Inghilterra, Francia, Germania e Corea del Sud.

Il Laboratorio di Genetica Medica è il fulcro del progetto, con il compito di studiare ogni anno (per due anni) il profilo genetico di 1500 bambini, attraverso l’estrazione e analisi del DNA da un piccolo campione di sangue. Nelle attività sono coinvolte le Neonatologie e UTIN dell’Ospedale Di Venere e del Policlinico di Bari, dell’Ente Ecclesiastico Miulli di Acquaviva delle Fonti, e degli ospedali Perrino di Brindisi, Vito Fazzi di Lecce e SS Annunziata di Taranto. Il progetto, che è finalizzato alla messa a punto e validazione di un sistema di Screening genomico esteso neonatale, intende quindi sottoporre i neonati a screening genomico utilizzando un pannello genetico comprendente i geni responsabili di quelle malattie rare attualmente incluse nello screening neonatale esteso (comprendente malattie metaboliche ereditarie, malattie congenite ecc.), con l'aggiunta di altri geni noti relativi a malattie attualmente rilevanti per la disponibilità di nuove terapie e interventi.

L’intero processo - completamente gratuito per le famiglie e rispettoso delle norme sulla privacy - prevede diverse fasi: accettazione del paziente (in forma anonimizzata grazie ad un codice a barre) da parte del Servizio di Analisi genomica avanzata del Laboratorio di Genetica Medica, di cui è responsabile la biologa Paola Orsini; Analisi Ngs (linee automatizzate di estrazione DNA, preparazione librerie genetiche e Sequenziamento di nuova generazione ad alta processività) e Analisi Bioinformatica; identificazione della variante patogenetica; stretta collaborazione tra la UOC Laboratorio di Genetica medica e le unità operativa di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale per il counselling genetico, l’ottimizzazione della terapia e la sorveglianza clinico-strumentale; presa in carico assistenziale nei Centri di riferimento per le Malattie rare e, per la famiglia con rischio riproduttivo e l’eventuale diagnosi prenatale, è previsto l’intervento del Dipartimento Gestione del Rischio Riproduttivo della ASL Bari (diretto dal dott. Paolo Volpe).

Tutti i neonati vengono arruolati su base volontaria solo dopo autorizzazione allo studio mediante specifico consenso informato da parte dei genitori, somministrato presso la UTIN di riferimento. Il test per lo screening genetico è un esame assolutamente non invasivo, un prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato, nel caso di Genoma Puglia facilitato dal fatto che i cartoncini pervengono già al Laboratorio di Genetica Medica della ASL Bari per lo Screening SMA previsto per tutti i nati nei punti nascita della Regione.

La procedura di analisi prevede il prelievo di campioni neonatali da spot di sangue (Dried Blood Spot DBS) mediante punzonatore e l’utilizzo di un sistema dedicato per l’estrazione automatizzata da DBS multipli del DNA di qualità idonea per il sequenziamento NGS. Il personale specializzato procede alla preparazione delle librerie genomiche dei campioni e al sequenziamento su apparecchiature ad alta processività. Tali tecnologie consentono di sequenziare molti casi contemporaneamente e in poco tempo. Le varianti identificate vengono poi annotate grazie all’uso di specifici software. Tutte le fasi di analisi bioinformatica sono automatizzate, consentendo così una più veloce gestione dei risultati ottenuti.

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